Forskare Har Hittat 13 Personer Med En Unik Genetisk Mutation

Video: Forskare Har Hittat 13 Personer Med En Unik Genetisk Mutation

Video: Forskare Har Hittat 13 Personer Med En Unik Genetisk Mutation
Video: «Սիրած աղջիկը գժված ման ա գալիս». հայկական հողում գերեվարված հայերը 2024, Mars
Forskare Har Hittat 13 Personer Med En Unik Genetisk Mutation
Forskare Har Hittat 13 Personer Med En Unik Genetisk Mutation
Anonim
Forskare har hittat 13 personer med en unik genetisk mutation - genetik, mutation
Forskare har hittat 13 personer med en unik genetisk mutation - genetik, mutation
Image
Image

: Forskare vid Mount Sinai Medical Center analyserade genomerna för en halv miljon människor och hittade cirka tio friska människor med en muterad gen som oundvikligen skulle leda till en dödlig sjukdom.

Orsakerna till resistens mot mutation är fortfarande okända. Forskningen publiceras i tidskriften Nature Biotechnology.

Forskare studerade de genetiska uppgifterna för cirka 590 000 människor för att hitta dem som uppvisar en hälsosam fenotyp med mutanta gener associerade med en av 584 allvarliga genetiska störningar.

874 gener testades, som kännetecknas av fullständig penetration - mutationer i dem förekommer i 100 procent av fallen. Dessutom undersökte genetiker om de studerade inte verkligen visade några symptom på sjukdomen.

Analys avslöjade 13 personersom visade sig vara helt resistent mot en av åtta genetiska mutationer, fastän tidigare ansågs det omöjligt … En av dessa mutationer orsakar cystisk fibros, en allvarlig och obotlig sjukdom som leder till respiratoriska dysfunktioner.

Forskare betonar att genetisk testning vanligtvis är begränsad till patienter som visar symptom på sjukdomen, liksom deras familjemedlemmar. Detta tillvägagångssätt kan hjälpa till att hålla tysta mutationer obemärkt hos ett litet antal människor.

Genetiker har ännu inte kunnat få samtycke från individer för att fortsätta forskning, så de mekanismer som är ansvariga för motstånd är fortfarande okända. Men forskare föreslår att faktorer som förmedlar effekterna av mycket genomträngande mutationer spelar en roll här. Att hitta dem kan hjälpa till att skapa effektiv målinriktad terapi.

Rekommenderad: