2024 Författare: Adelina Croftoon | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 02:18
: Forskare vid Mount Sinai Medical Center analyserade genomerna för en halv miljon människor och hittade cirka tio friska människor med en muterad gen som oundvikligen skulle leda till en dödlig sjukdom.
Orsakerna till resistens mot mutation är fortfarande okända. Forskningen publiceras i tidskriften Nature Biotechnology.
Forskare studerade de genetiska uppgifterna för cirka 590 000 människor för att hitta dem som uppvisar en hälsosam fenotyp med mutanta gener associerade med en av 584 allvarliga genetiska störningar.
874 gener testades, som kännetecknas av fullständig penetration - mutationer i dem förekommer i 100 procent av fallen. Dessutom undersökte genetiker om de studerade inte verkligen visade några symptom på sjukdomen.
Analys avslöjade 13 personersom visade sig vara helt resistent mot en av åtta genetiska mutationer, fastän tidigare ansågs det omöjligt … En av dessa mutationer orsakar cystisk fibros, en allvarlig och obotlig sjukdom som leder till respiratoriska dysfunktioner.
Forskare betonar att genetisk testning vanligtvis är begränsad till patienter som visar symptom på sjukdomen, liksom deras familjemedlemmar. Detta tillvägagångssätt kan hjälpa till att hålla tysta mutationer obemärkt hos ett litet antal människor.
Genetiker har ännu inte kunnat få samtycke från individer för att fortsätta forskning, så de mekanismer som är ansvariga för motstånd är fortfarande okända. Men forskare föreslår att faktorer som förmedlar effekterna av mycket genomträngande mutationer spelar en roll här. Att hitta dem kan hjälpa till att skapa effektiv målinriktad terapi.
Rekommenderad:
Forskare Har Hittat Den Saknade Länken
Forskare har upptäckt och beskrivit i detalj en ny art av upprättstående varelser som levde i Afrika för 4,4 miljoner år sedan. Hittade i Etiopien fungerar resterna av upprättstående varelser av arten Ardipithecus ramidus som en efterlängtad `` saknad länk '' i kedjan av mänsklig evolution. De bevisar återigen att moderna apor och människor är två olika grenar av evolutionen. Det sensationella fyndet tillkännagavs i ett specialnummer av den ansedda tidskriften Science. Det rapporteras att ett internationellt team av experter hittade mer än 110 franc
En Affisch Har Dykt Upp I En Brittisk Stad Där Det Står Att Utomjordingar Har Kidnappat Tre Personer Här På En Vecka
I skogen nära staden Sedgley, i förorterna till Dudley, West Midlands, England, dök en mystisk affisch upp häromdagen, som lyder bokstavligen följande:”Tre utomjordingar bortfördes här på en vecka - när ska rådet till göra någonting?" West Midlands anses allmänt vara en av de mest besökta UFO -destinationerna i Storbritannien. Under de senaste åren har dussintals UFO -observationer registrerats här, och till och med en lokal webbplats skapades som samlar alla dessa fall och
Forskare Har Hittat Många Nya Artefakter På Fotot Med "Mars"
Ett foto av en konstig figur i en kranskrater 2009 flög runt i världen. Bilden liknar anmärkningsvärt en person eller hans skulptur. Nyligen hittade forskare 2 högupplösta foton från denna plats i NASA-arkivet och hittade ett stort antal nya artefakter i bilderna. Du kan visa och ladda ner originalen i hög upplösning genom att följa länkarna
Forskare Har Hittat En 5 Tusen år Gammal Ko-skalle Med Spår Av Trepanation. Kan Detta Vara Det äldsta Fallet Av Mystisk Boskapstymning?
Djurstympning är fortfarande ett av de mörkaste mysterierna i samband med ufologi. I nästan ett sekel har bönder (främst från Amerika) hittat stympade lik av kor, får eller getter på deras åkrar och hur det gjordes och varför det förblir ett mysterium än idag. [annons] I regel finns inga blodpölar nära liken, det vill säga att djuret dödades på ett annat ställe. Men det finns inga spår av hans rörelse. Ibland ser lik ut som att de föll från en stor höjd
Forskare Har Hittat En Plats I Hjärnan Som är”ansvarig” För Nära Dödsupplevelser
Forskare har hittat en förklaring till de så kallade "nära döden-upplevelserna" (NDE). Enligt deras uppfattning är en av hjärnregionerna, den temporoparietala noden, ansvarig för nära kroppsupplevelsen, när en döende person verkar ha lämnat kroppen, eller mystiska visioner, till exempel möten med änglar eller avlidna nära och kära, är ansvarig för en av hjärnregionerna - den temporoparietala noden, enligt utländska medier. Stephen Laureis, belgisk neurolog vid universitetet i Liège, undersökte flera hundra personer som föll i koma och såg en ökning